Genetiniai tyrimai – daugeliui naujai skambantis terminas, tačiau šie tyrimai, skirti nėščiosioms jau buvo atliekami labai seniai. Visgi, dabar jie gerokai išpopuliarėjo dėl vienos paprastos priežasties – medicinos technologijos žengia sparčiais žingsniais į priekį, todėl dabar kiekviena būsimoji mama gali iš anksto nusiraminti ir įsitikinti, jog jos vaikeliui negresia jokios komplikacijos, negalios ar sindromai.
Kur šie tyrimai atliekami Lietuvoje?
Pakalbinome vienos iš geriausių Lietuvos ligoninių daktarę, kuri teigia, jog pastaraisiais metais ligoninėse itin suaktyvėjo dvi teikiamos medicinos paslaugos – pirmoji iš jų yra plastinė chirurgija, kadangi dabar plastinės operacijos yra atliekamos gerokai paprasčiau, tiksliau ir greičiau nei anksčiau, tad ir kainos daugeliui gyventojų yra įkandamos. Kita paslauga, kuri suaktyvėjo – tai genetiniai tyrimai besilaukiančioms mamytėms, kurios dabar žymiai labiau apsišvietusios, nei, pavyzdžiui, prieš dešimt metų – daugelis mamyčių ateina darytis tyrimus, sužinojusius jų svarbą per žiniasklaidos srautus ar draugių įkalbintos ateiti pasikonsultuoti.
Mūsų kalbinta gydytoja – genetikė paaiškino, kodėl verta atlikti genetinius tyrimus ir kur paprasčiausia ir geriausia tai padaryti: „jeigu paskaičiuojate, kad gimdymo metu jums jau bus trisdešimt penkeri metai, arba vaikelio tėvui jau yra bent 42 metai, tuomet tikrai rekomenduojame atvykti į ligoninę ir atlikti genetinius tyrimus. Į rizikos grupę taip pat patenka tos mamytės, kurios vartojo stiprius vaistus nėštumo pradžioje, visos besilaukiančios, kurios yra patyrusios bent du savaiminius persileidimus, taip pat jeigu jūsų giminėje yra užfiksuota apsigimimų ar daug sudėtingų gimdymų. Verta pažymėti, kad visos į rizikos grupės patenkančios mamytės galės atlikti šiuos tyrimus bet kurioje Lietuvos valstybinėje ligoninėje nemokamai. Visgi, aš rekomenduočiau tai padaryti visoms būsimoms mamytėms – tiek jaunoms, tiek vidutinio amžiaus“.
Gydytoja taip pat paaiškino, jog dabar genetinius tyrimus galima atlikti trijuose didžiausiuose Lietuvos miestuose – Vilniuje, Kaune bei Klaipėdoje. Gydytoja pridūrė: „Labai svarbu, kad ligoninė, kurią pasirinksite, turėtų PRISCA rizikos skaičiavimo programą, kuri gerokai palengvina darbą. Jeigu atvykstate tyrimams per pirmąjį nėštumo trimestrą (tai yra iki tryliktosios savaitės), tuomet su šia programa galima apskaičiuoti tikimybes dėl Dauno sindromo, Edvardso sindromo bei Patau. Visgi, jeigu nespėjate atvykti tokiu savo nėštumo metu, tyrimus galima atlikti ir iki 21-osios savaitės. Tuomet bus galima patikrinti vaisių dėl Dauno, Edvardo sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. Įprastai, rekomenduočiau į gydytojus kreiptis dėl šių tyrimų iki dešimtosios savaitės, jeigu norite tiksliausių rezultatų, kadangi vėliau ne visi sindromai gali būti ištirti“.
Įdomu tai, jog naujoji programa apskaičiuoja įvairių sindromų bei negalavimų tikimybes, tačiau tai nereiškia, jog esant didesniam procentui, jūsų vaikas tikrai sirgs vienokia ar kitokia liga – tokiu atveju, yra daromi jau nuodugnesni tyrimai, pavyzdžiui, vaisiaus vandenų tyrimas, kurį šiuo metu galima atlikti Vilniaus bei Kauno ligoninėse. Kartais svarbu pasitikrinti anksčiau, kadangi į Lietuvą sparčiai vežami kokybiškų ir efektyvių vaistų stelažai, kurie dabar nebėra tokie brangūs, kaip anksčiau. Suprantančios prevencijos svarbą, būsimos mamytės vis dažniau kreipiasi į gydytojus konsultacijoms dėl prenatalinių tyrimų ir, kaip rodo rezultatai, jos elgiasi teisingai.